स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है? What is spinal muscular atrophy in hindi

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (spinal muscular atrophy in hindi) वंशानुगत बीमारियों का

एक समूह है| जो मस्तिष्क के स्टेम (brain stem) और रीढ़ की हड्डी (spinal cord) में मोटर

न्यूरॉन्स (motor neurons ) तंत्रिका कोशिकाओं (nerve cells) को नष्ट कर देता है| जो

आवश्यक कंकाल की मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करता है जैसे बोलना, चलना, साँस

लेना और निगलना।

मोटर न्यूरॉन्स हाथ, पैर, छाती, चेहरे, गले और जीभ में गति को नियंत्रित करते हैं। जब मोटर

न्यूरॉन्स और मांसपेशियों के बीच संकेतों में व्यवधान उत्पन्न होते हैं, तो मांसपेशियां धीरे-धीरे

कमजोर और बर्बाद होना शुरू हो जाती हैं, जिसके कारण फासीलेशन  (Fasciculations ) का

विकास होता है। (R1)

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के प्रकार (Type of spinal muscular atrophy in hindi)

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कई प्रकार हैं जिन्हें उपप्रकार कहा जाता है। प्रत्येक उपप्रकार विकार

की गंभीरता और उस उम्र पर आधारित है जिस पर लक्षण शुरू होते हैं। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी

तीन प्रकार के होते हैं जो 1 वर्ष की आयु से पहले बच्चों को प्रभावित करते हैं।

वयस्कता में आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के बाद स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी दो प्रकार के होते हैं,

टाइप IV और फिंकेल।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण (symptoms of spinal muscular atrophy in hindi)

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं

एसएमए टाइप 1 के लक्षण (Symptoms of SMA type 1)

एसएमए टाइप 1 (जिसे इन्फेंटाइल ऑनसेट या वर्डनीग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है) के लिए

शुरुआत की उम्र छह महीने तक होती है। लक्षणों में शामिल हैं:

• सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी
• रोने में कमजोरी
• सांस लेने, निगलने और चूसने में परेशानी।

एसएमए टाइप 1 (spinal muscular atrophy in hindi) वाले बच्चे बिना मदद के बैठ नहीं

पाते हैं। उनका जीवन काल शायद ही कभी दो साल से अधिक हो।

एसएमए टाइप 2 के लक्षण (Symptoms of SMA type 2)

एसएमए टाइप 2 (जिसे मध्यवर्ती एसएमए भी कहा जाता है) के लिए शुरुआत की उम्र 7 से 18

महीने है। लक्षणों में शामिल हैं:

• बाहों, पैरों और निचले धड़ में मांसपेशियों की कमजोरी
• कमज़ोर श्वसन की मांसपेशियाँ
• रीढ़ की हड्डी की वक्रता (स्कोलियोसिस) अक्सर एक समस्या होती है, जिसमें ब्रेसिंग और सर्जरी की आवश्यकता होती है।

एसएमए टाइप 2 (spinal muscular atrophy in hindi) वाले बच्चे बिना मदद के बैठना

सीखते हैं, लेकिन आम तौर पर स्वतंत्र रूप से खड़े या चलते नहीं हैं। यद्यपि श्वसन संबंधी

जटिलताओं का खतरा हमेशा बना रहता है| टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे लंबे समय तक जीवित

रहते हैं।

एसएमए टाइप 3 के लक्षण (Symptoms of SMA type 3)

एसएमए टाइप 3 (जिसे कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग भी कहा जाता है) के लिए शुरुआत की उम्र 18

महीने से 15 साल है। लक्षणों में शामिल हैं

• पैर, कूल्हे, कंधे, हाथ की मांसपेशियों में कमजोरी
• कमज़ोर श्वसन की मांसपेशियाँ।

एसएमए टाइप 3 (spinal muscular atrophy in hindi) वाले बच्चे खड़े होकर चलना सीखते

हैं। कुछ किशोरावस्था में चलने की क्षमता खो देते हैं, जबकि अन्य अपने वयस्क वर्षों में अच्छी तरह

से चलते हैं। जीवन काल अप्रभावित है।

एसएमए टाइप 4 के लक्षण (Symptoms of SMA type 4)

एसएमए टाइप 4 (वयस्क-शुरुआत एसएमए) के लिए शुरुआत की उम्र 18 से 50 वर्ष है। लक्षण आमतौर पर शामिल हैं

• हल्के मांसपेशियों की कमजोरी
• भूकंप के झटको की तरह हिलना
• झटकेदार गति

जीवन प्रत्याशा सामान्य है और निगलने और सांस लेने के लिए मांसपेशियां शायद ही कभी प्रभावित

होती हैं। केवल बहुत कम लोगों को अंततः व्हीलचेयर सहायता की आवश्यकता होती है। (R2)

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण (Causes of spinal muscular atrophy in hindi)

SMA (spinal muscular atrophy in hindi) का सबसे सामान्य रूप एक असामान्य या

लापता जीन के कारण होता है जिसे उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन जीन 1 (SMN1) के रूप में जाना

जाता है, जो मोटर न्यूरॉन्स के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का इलाज (Treatments Of spinal muscular atrophy in hindi)

एसएमए (spinal muscular atrophy in hindi) का कोई इलाज नहीं है। उपचार में लक्षणों

का प्रबंधन करना और जटिलताओं को रोकना शामिल है। अमेरिका के खाद्य एवं औषधि प्रशासन ने

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के साथ बच्चों और वयस्कों के इलाज के लिए ड्रग नूसिनसेरन

(Spinraza ™)  को मंजूरी दी है। दवा को एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाने के लिए

डिज़ाइन किया गया है, जो मोटर न्यूरॉन्स के रखरखाव के लिए महत्वपूर्ण है।

मई 2019 में, एफडीए (FDA) ने 2 वर्ष से कम उम्र के उन बच्चों के लिए ओनासिमोगेन

अबेपरोवेक-जियोइ (Zolgensma ™) जीन थेरेपी को मंजूरी दे दी है, जिनके शिशु-शुरुआत से

एसएमए हैं।

एसएमए जीन थेरेपी

एसएमए जीन थेरेपी एक बार का इन्फ्यूजन है जो एक काम की नकल के साथ दोषपूर्ण या लापता

एसएमएन 1 जीन की जगह लेता है। यह नया जीन उत्तरजीविता मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन स्तर

को बढ़ाता है, जो मोटर न्यूरॉन फ़ंक्शन को बेहतर बनाता है और जीवित रहने की संभावना को

बढ़ाता है।

अगस्त 2020 में, FDA ने मौखिक रूप से प्रशासित ड्रग रिसिप्लिपम (Evrysdi) को दो महीने की

उम्र और एसएमए के साथ बड़ी उम्र के रोगियों के इलाज के लिए मंजूरी दे दी।

भौतिक चिकित्सा (Physical therapy), व्यावसायिक चिकित्सा (occupational therapy)

और पुनर्वास आसन को बेहतर बनाने, संयुक्त गतिहीनता को रोकने और मांसपेशियों की कमजोरी

और शोष को कम करने में मदद कर सकते हैं। स्ट्रेचिंग और स्ट्रेंथिंग एक्सरसाइज स्पैस्टिसिटी को

कम करने, गति की रेंज बढ़ाने और सर्कुलेशन को ठीक रखने में मदद कर सकते हैं।

कुछ व्यक्तियों को बोलने, चबाने और निगलने में कठिनाई के लिए अतिरिक्त चिकित्सा की

आवश्यकता होती है। गर्मी को लागू करने से मांसपेशियों में दर्द से राहत मिल सकती है। सहायक

उपकरण जैसे समर्थन या ब्रेसिज़ (supports or braces), ऑर्थोटिक्स, speech synthesizers

और व्हीलचेयर कुछ लोगों को स्वतंत्रता बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।

वजन और ताकत बनाए रखने के लिए उचित पोषण और एक संतुलित आहार आवश्यक है। रात में

गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन नींद में एपनिया को रोक सकता है, और कुछ व्यक्तियों को भी दिन के

दौरान गर्दन, गले और छाती में मांसपेशियों की कमजोरी के कारण सहायक वेंटिलेशन की

आवश्यकता हो सकती है। (R3)